发生率学习：典型拉福拉病一例

近日，来自秘鲁的 Franco 教授等人刊文了一例迥然不同的拉福拉病（lafora’s disease），刊登在最新一期的 Neurology 杂志上。迥然不同的拉福拉病是什么样的呢？看了本文你就心里了。

病例介绍

病患**，16 岁，出现进行性认知能力下降和行为扭转 5 年，而后出现全身强直-阵挛和腹阵挛难治性癫痫，且对许多抗惊厥药如丙戊酸钠、苯巴比妥、氯硝和托吡酯单方面，随着病情成效又出现大脑皮质性共济失调。

三兄弟当中 2 个兄弟姐妹患上癫痫病文化史，分别在其 15 岁和 25 岁时离世。

实验室健康检查除此以外乳酸、丝丝健康检查、脑神经影像学及脑脊液，其结果示正常。

黏膜活检（如下示意图右示意图）提示腹上皮细胞会和表皮导管细胞会碘酸科诺托普颜料当中性的细胞会内半乳糖总括质，这些结果是拉福拉病迥然不同扭转。

示意图 1. 黏膜活检当中拉福拉小质。A：腋区黏膜活检组织病理学健康检查提示圆形或椭圆形的胞浆内碘酸–科诺托普颜料当中性，腹上皮细胞会和腺泡细胞会抗糖包裹质，即拉福拉小质（如示意图箭头右示意图），碘酸科诺托普颜料当中性，200 倍镜下观察；B：400 倍镜下可视拉福拉小质（如箭头右示意图）提示碘酸科诺托普颜料点

延伸阅读

拉福拉病是由 2 个据信基因突变引起的一种致死性常颜料质隐性遗传基因，这两个基因仅有位于 6 号颜料质，这两个基因分别为：EPM2A，解码 laforin 氨基酸；EPM2B，解码 malin 蛋白。

少于 12-17 岁起病，当中风以前一般无法精神发育不良所致，当中风后多有严重的身质阵挛发作，身质阵挛常由于光刺激或者本质感觉的冲动所诱发，病患常同时会有共济失调、意识精神上、痴呆等症候群状，同样病患当中风后 10 短期内死亡。

该病应与引起进行性腹阵挛癫痫的其他疾病进行检验诊断，其当中最少见的是翁-伦病（波罗的海腹阵挛）、腹阵挛性癫痫伴撕裂红纤维综合征、神经元蜡样脂褐质沉积症候群和 1 型唾液酸贮积症候群。

该病目以前尚待针对治疗，临床主要是对症候群支持治疗。

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